안녕하세요. 오늘은 많은 분들이 낯설게 느낄 수 있는 희귀 뇌혈관 질환, 모야모야병에 대해 자세히 알아보려 합니다. 최근 몇 년 새 건강 관련 프로그램과 의료 다큐멘터리를 통해 종종 언급되고 있는 이 병은 국내에서도 점점 인지도가 높아지고 있지만, 여전히 많은 분들이 정확한 증상이나 치료법에 대해 잘 모르고 계십니다. 이번 포스팅에서는 모야모야병이란 무엇인지, 증상과 원인, 그리고 진단 방법 및 치료법까지 꼼꼼하게 정리해보았으니, 가족이나 주변 지인 중 뇌혈관 질환으로 고민하는 분이 계시다면 꼭 함께 읽어보세요.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌혈관이 점점 좁아지면서 뇌로 가는 혈류가 차단되어 뇌졸중을 유발하는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 주로 뇌의 가장 중요한 혈관 중 하나인 내경동맥이 서서히 막히거나 심하게 좁아지며, 뇌에서는 부족한 혈류를 보충하기 위해 실핏줄 같은 새로운 혈관을 만들어 내는데요. 이 혈관들이 촬영 장비에서 마치 연기(일본어로 ‘모야모야’)처럼 뿌옇게 보여 모야모야병이라는 이름이 붙었습니다.
이 병은 선천성과 후천성으로 나뉘며, 유전적인 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 국내에서는 아시아인에게 발병률이 높은 것으로 보고되고 있으며, 특히 대한민국과 일본, 중국에서 자주 발견됩니다.
모야모야병의 주요 증상
모야모야병은 연령대에 따라 증상 양상이 조금 다르게 나타납니다. 어린이와 성인 모두 발병할 수 있으며, 주요 증상은 다음과 같습니다.
📌 어린이의 증상
- 일시적인 마비 증상(편마비)
주로 팔이나 다리가 갑자기 움직이지 않거나 감각이 없어지는 증상이 나타납니다. - 말이 어눌해짐
갑자기 말문이 막히거나, 발음이 불분명해지는 경우도 있습니다. - 두통과 어지럼증
특히 격렬한 운동이나 뜨거운 물에 목욕할 때 증상이 심해지기도 합니다. - 발작(경련)
드물게 뇌경색으로 인한 발작이 동반되기도 합니다.
📌 성인의 증상
- 뇌출혈
성인 환자에게는 갑작스러운 두통과 구토, 의식 소실을 동반하는 뇌출혈이 흔히 나타납니다. - 일시적인 언어 장애
말을 못하거나, 단어가 생각나지 않는 증상이 나타날 수 있습니다. - 시야 장애 및 어지럼증
시야가 흐려지거나, 심한 어지럼증이 발생합니다. - 치매와 유사한 인지장애
장기간 방치하면 기억력 감퇴, 인지기능 저하 등의 증상으로 이어지기도 합니다.
모야모야병의 원인
아직까지 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 다만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되며, 가족력이 있는 경우 발병 확률이 더 높습니다.
최근 연구에서는 RNF213 유전자 변이가 모야모야병과 관련이 있는 것으로 밝혀져, 해당 유전자 검사를 통해 가족력 있는 경우 위험도를 확인하기도 합니다.
또한 면역질환, 감염, 외상, 방사선 치료 이력 등이 원인으로 작용할 수 있으며, 일부 사례에서는 원인을 전혀 알 수 없는 경우도 많습니다.
진단 방법
모야모야병은 증상이 나타났을 때 빠른 진단이 무엇보다 중요한 질환입니다. 다음과 같은 방법으로 진단이 이루어집니다.
📌 뇌 MRA(Magnetic Resonance Angiography)
비교적 간편하게 뇌혈관 상태를 확인할 수 있는 방법으로, 혈관의 협착 여부와 모야모야혈관의 존재를 확인할 수 있습니다.
📌 뇌혈관 조영술(DSA)
가장 정확하게 진단 가능한 검사로, 뇌혈관 내로 조영제를 주입하여 혈관을 직접 촬영하는 방법입니다. 연기처럼 보이는 혈관망을 통해 확진하게 됩니다.
📌 CT/MRI 검사
뇌경색, 뇌출혈 여부를 확인하고, 병의 진행 정도를 파악하기 위해 시행합니다.
📌 유전자 검사
가족력이 있거나 소아에서 원인을 밝히기 위해 RNF213 유전자 검사를 시행하기도 합니다.
치료법
모야모야병은 완치가 어려운 질환이지만, 수술적 치료와 약물치료를 통해 진행을 늦추고 증상을 개선할 수 있습니다.
📌 수술적 치료
가장 효과적인 방법으로, 뇌혈류를 우회시켜주는 수술이 시행됩니다.
대표적인 수술법은 다음과 같습니다.
- 직접 혈관문합술(Direct Bypass)
외부 혈관(두피의 측두동맥)을 뇌혈관과 직접 연결해 혈류를 공급하는 방법 - 간접 혈관문합술(Indirect Bypass)
두피 혈관이나 근육을 뇌 표면에 붙여, 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방법
📌 약물치료
뇌경색 예방을 위해 항혈소판제(아스피린 등)를 복용합니다. 다만, 약물치료만으로는 병의 진행을 막기 어렵기 때문에, 보조적으로 사용됩니다.
예방과 관리법
모야모야병은 발병 원인이 불분명하고, 현재로서는 발병 자체를 예방하는 방법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 방법으로 증상 악화를 방지하고 수술 후 재발률을 줄일 수 있습니다.
- 고혈압, 당뇨병, 고지혈증 관리
혈관 건강을 유지해 뇌졸중 위험을 낮춥니다. - 과도한 스트레스와 과로 금지
스트레스는 혈관을 수축시켜 증상을 악화시킬 수 있습니다. - 금연과 금주
담배와 술은 혈관 건강에 치명적입니다. - 정기적인 뇌혈관 검사
가족력이 있는 경우 1~2년에 한 번 MRA나 유전자 검사를 권장합니다.
마무리
모야모야병은 희귀하고 진행성인 뇌혈관 질환이지만, 조기에 발견하고 적절한 수술 및 치료를 받으면 충분히 증상 개선과 합병증 예방이 가능합니다. 특히 어린이나 가족력 있는 분들은 증상이 없더라도 정기적인 뇌혈관 검진을 통해 건강을 지키는 것이 중요합니다.
오늘 소개해드린 내용을 참고해 건강 관리를 해보시고, 주변에도 모야모야병의 위험성과 관리법을 널리 알려주시면 좋겠습니다.